くる病 Rachitis 骨軟化症 osteomalacia
いずれもビタミンDの不足で起こる病気です。小児（骨成長期）の場合はくる病を、大人（骨成長後）の場合は骨軟化症を起こします。
くる病・骨軟化症と骨粗しょう症はいずれも骨が弱くなりますが、骨の成分の割合が同じまま全体として減るのが骨粗しょう症で、くる病・骨軟化症は骨成分である骨基質と骨塩のうち骨塩が減る病気です。
くる病はビタミンDの不足で起こることが多かったのですが、今は食生活の改善が進み減少しています。ビタミンDの活性酵素の障害やビタミンDの受容体の異常によって起こることがあります。
くる病の症状は、低身長、頭蓋骨の軟化、下肢の変形、肋骨念珠、胸郭や脊椎の変形が起こります。
治療はビタミンDの投与を行います。低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病の場合は、リン製剤もビタミンDに追加します。
骨軟化症はくる病と同じようにビタミンDの不足で発症します。ただし最近は食生活の改善により食事性のものは減っており、ビタミンＤ抵抗性くる病の成人型が増えています。
エビデンス：栄養性くる病の予防と治療
ビタミンD欠乏による栄養性くる病は、ビタミンDの補充と十分なカルシウム摂取により予防・治療が可能で、その診断・管理指針が国際的なコンセンサスとしてまとめられています（Munns ら. J Clin Endocrinol Metab. 2016）[1]。
エビデンス：低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病の治療
低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病（X連鎖性低リン血症性くる病）では、従来から経口リン製剤と活性型ビタミンDによる治療が行われてきました（Imel ら. Lancet. 2019）[2]。
エビデンス出典（全2件）を見る
- Munns CF, Shaw N, Kiely M, et al. Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(2):394-415. PMID: 26745253.
- Imel EA, Glorieux FH, Whyte MP, et al. Burosumab versus continuation of conventional therapy in children with X-linked hypophosphatemia: a randomised, active-controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2019;393(10189):2416-2427. PMID: 31104833.
参考：『整形・災害外科 2021.8 整形外科領域の稀少疾患診療』 / 『整形・災害外科 2024.4 薬物療法が奏功する整形外科疾患』 / 『Orthopaedics』2022年11月号 / 『関節外科2021.3 整形外科疾患に対する最近の新薬』 / 『これが私の小児整形外科診療 改訂第2版』