先天性肩甲骨高位症とは、生まれつき肩甲骨が正常より高い位置にとどまってしまう病気です。胎生期に肩甲骨が下がりきらず、頚椎とつながる異常な骨や線維で引き上げられたままになります。肩が片方だけ高く見え、バンザイがしにくいのが特徴で、女性にやや多く、片側より両側に起こることもあります。約3～5割の人に頚椎がくっついたKlippel-Feil症候群が合併し、肋骨や腎臓の異常を伴うことも。軽い場合は様子を見ますが、肩の動きが大きく制限されたり、外見が気になったりする場合は、6歳頃までに手術で肩甲骨を下げる治療が検討されます。
先天性肩甲骨高位症（Sprengel変形）
まれな先天性の疾患です。１万人に１人ぐらい発症します。クリッペル・ファイル症候群の1/3に合併します。
肩甲骨は胎生３ヶ月で下降しますが、頚椎との異常な連結で高い位置にとどまります。
肩甲骨高位自体は経過を観察して整容的に問題があれば、手術を行い下方へ移動させます。
ほかの疾患が隠れていないか精査する必要があります。