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整形外科 外科
リハビリテーション科

骨・軟部腫瘍 bone and soft tissue tumor

(AIを利用してまとめてみました。)

整形外科領域における骨・軟部腫瘍は、比較的稀ながら診断・治療に高度な専門性が求められる分野です。以下に、体系的にまとめてみました。

骨・軟部腫瘍の概要

分類 内容
骨腫瘍 骨に発生する腫瘍。良性(例:骨軟骨腫、内軟骨腫)と悪性(例:骨肉腫、ユーイング肉腫)に分類される。
軟部腫瘍 筋肉、脂肪、神経、血管、線維組織などに発生。良性(脂肪腫、神経鞘腫)と悪性(脂肪肉腫、滑膜肉腫など)がある。

発症と分類

良性腫瘍:多くは無症状で、経過観察が可能なことも。
悪性腫瘍(肉腫):急速に増大し、転移のリスクがあるため早期診断と治療が重要。

原発性 vs 転移性
原発性:腫瘍がその部位で発生(例:骨肉腫)。
転移性:他臓器のがんが骨や軟部組織に転移。

診断の流れ

問診・視診・触診:腫瘍の大きさ、硬さ、圧痛の有無など。

画像検査
X線:骨病変の初期評価。
MRI:軟部組織の描出に優れる。
CT:骨構造の詳細把握。
PET:悪性腫瘍の全身転移評価。
生検:針生検や切開生検で組織診断を確定。

治療戦略

腫瘍の性質 主な治療法
良性 経過観察または摘出術(機能障害や整容上の問題がある場合)
悪性 広範囲切除術+化学療法 ± 放射線療法

骨肉腫やユーイング肉腫では術前後の化学療法が標準。
軟部肉腫では腫瘍径や悪性度に応じて術式や補助療法を選択。

最近のトピック(参考)

骨転移の集学的治療:整形外科・腫瘍内科・緩和ケアの連携が重要。
低侵襲手術:内視鏡やナビゲーションシステムの活用。
分子標的薬や免疫療法:一部の軟部肉腫で臨床応用が

骨腫瘍 vs 軟部腫瘍の特徴比較

項目 骨腫瘍 軟部腫瘍
発生部位 骨組織(長管骨の骨幹端に多い) 筋肉、脂肪、神経、血管、線維組織など
好発年齢 原発性:10〜20代(例:骨肉腫)
転移性:50歳以上
良性:全年齢
悪性:中高年に多い(例:脂肪肉腫)
症状 疼痛、腫脹、病的骨折 無痛性腫瘤が多いが、進行で圧痛や神経症状
画像診断 X線・CT・MRI・骨シンチ MRIが基本、超音波やCTも補助的に使用
診断確定 生検(針生検または切開生検) 同左。融合遺伝子検査が有用な場合あり
良性腫瘍の例 骨軟骨腫、内軟骨腫、骨のう腫 脂肪腫、神経鞘腫、血管腫、ガングリオン
悪性腫瘍の例 骨肉腫、ユーイング肉腫、軟骨肉腫 脂肪肉腫、滑膜肉腫、未分化多形肉腫
治療方針 良性:経過観察または摘出
悪性:広範切除+化学療法 ± 放射線
同左。悪性は切除+補助療法が基本
予後 組織型と進行度に依存。若年者の骨肉腫は化学療法の感受性が高い 組織型により大きく異なる。肺転移しやすいタイプも

軟部腫瘍は「しこり」として発見されることが多く、5cm以上・深在性・無痛性・増大傾向がある場合は悪性を疑います。一方、骨腫瘍は疼痛や骨折を契機に発見されることが多く、特に若年者の長管骨に注意が必要です。

さらに、融合遺伝子(例:EWSR1-FLI1, SYT-SSX)の検出が診断や治療方針決定に役立つ腫瘍も増えており、分子病理の進展が臨床に直結しています。

骨腫瘍(代表的疾患)

疾患名 好発年齢・部位 特徴 診断 治療
骨肉腫 10〜20代、大腿骨遠位・脛骨近位 原発性悪性腫瘍、骨形成性 X線・MRI・生検 化学療法+広範切除
ユーイング肉腫 小児〜若年成人、骨幹部 小円形細胞腫瘍、t(11;22)転座 MRI・PET・FISH 化学療法+放射線+手術
軟骨肉腫 中高年、骨盤・大腿骨 軟骨様腫瘍、緩徐進行 X線で石灰化、MRI 広範切除(化学療法は効果乏しい)
骨巨細胞腫 20〜40代、骨端部 良性〜中間性、局所再発しやすい X線でsoap bubble像 掻爬+骨セメント or 広範切除
骨軟骨腫 小児〜若年成人、長管骨骨幹端 良性、成長とともに停止 X線で茎状突起 経過観察 or 摘出術

軟部腫瘍(代表的疾患)

疾患名 好発年齢・部位 特徴 診断 治療
脂肪腫 成人、背部・肩・上腕 良性、軟らかく可動性あり 触診・MRI 摘出術(整容目的)
脂肪肉腫 中高年、下肢深部 高分化型〜脱分化型あり MRI・生検 広範切除 ± 放射線
滑膜肉腫 若年成人、膝周囲 SS18-SSX融合遺伝子陽性 MRI・FISH 広範切除+放射線
未分化多形肉腫 高齢者、四肢 高悪性度、肺転移しやすい MRI・生検 広範切除+化学療法
神経鞘腫 成人、四肢末梢神経 良性、叩打痛あり MRI・エコー 核出術(神経温存)

骨腫瘍の鑑別診断

疾患名 鑑別疾患 鑑別のポイント
骨肉腫 骨芽細胞腫、骨髄炎、ユーイング肉腫 骨形成性、骨膜反応(Codman三角)、若年者の長管骨
ユーイング肉腫 骨髄炎、リンパ腫、転移性腫瘍 骨幹部、onion-skin様骨膜反応、t(11;22)転座
軟骨肉腫 内軟骨腫、骨軟骨腫、骨巨細胞腫 中高年、骨盤・体幹部、X線でリング状石灰化
骨巨細胞腫 動脈瘤様骨嚢腫、軟骨芽細胞腫 骨端部、soap-bubble像、20〜40代
骨軟骨腫 パラ骨性骨肉腫、骨内軟骨腫 成長期に停止、茎状突起、軟骨帽の厚さが鍵

軟部腫瘍の鑑別診断

疾患名 鑑別疾患 鑑別のポイント
脂肪腫 高分化型脂肪肉腫 MRIで脂肪成分が均一か、隔壁の厚さや造影効果
滑膜肉腫 神経鞘腫、血管腫、ガングリオン 若年者、膝周囲、石灰化あり、SS18-SSX融合遺伝子
未分化多形肉腫 粘液線維肉腫、脂肪肉腫 高齢者、T2高信号で不均一、壊死や出血を伴う
神経鞘腫 神経線維腫、悪性神経鞘腫瘍 T2でtarget sign、叩打痛、神経走行との連続性
血管腫 血管奇形、リンパ管腫、グロムス腫瘍 flow void、造影効果、T2高信号で多房性

鑑別に有用な画像所見の例

石灰化パターン:リング状(軟骨系)、雲状(骨形成性)
骨膜反応:onion-skin(ユーイング)、spiculated(骨肉腫)
T1/T2信号:脂肪腫はT1高信号、粘液腫様はT2高信号造影効果:不均一な造影は悪性を示唆

骨腫瘍の鑑別診断(詳細)

疾患 鑑別疾患 鑑別ポイント
骨肉腫 骨芽細胞腫、骨髄炎、ユーイング肉腫 骨形成性腫瘍、Codman三角・spiculated骨膜反応、膝周囲の長管骨に好発、10〜20代
ユーイング肉腫 骨髄炎、リンパ腫、転移性腫瘍 onion-skin骨膜反応、骨幹部、t(11;22)転座、発熱・炎症反応あり
軟骨肉腫 内軟骨腫、骨軟骨腫、骨巨細胞腫 中高年、リング状石灰化、骨盤・体幹部に多い、緩徐進行
骨巨細胞腫 動脈瘤様骨嚢腫、軟骨芽細胞腫 骨端部、soap-bubble像、20〜40代、骨皮質の菲薄化あり
骨軟骨腫 パラ骨性骨肉腫、骨内軟骨腫 成長期に停止、軟骨帽の厚さ(2cm以上で悪性疑い)が重要

軟部腫瘍の鑑別診断(詳細)

疾患 鑑別疾患 鑑別ポイント
脂肪腫 高分化型脂肪肉腫 MRIで均一な脂肪信号 vs 隔壁の厚さ・造影効果、後者は悪性疑い
滑膜肉腫 神経鞘腫、血管腫、ガングリオン 若年成人、膝周囲、石灰化+SS18-SSX融合遺伝子陽性
未分化多形肉腫 粘液線維肉腫、脂肪肉腫 高齢者、T2高信号で不均一、壊死・出血を伴う、肺転移しやすい
神経鞘腫 神経線維腫、悪性神経鞘腫瘍 T2でtarget sign、叩打痛、神経走行との連続性
血管腫 血管奇形、リンパ管腫、グロムス腫瘍 flow void・造影効果・多房性T2高信号、小児〜若年に多い

画像診断による良悪性の鑑別ポイント

所見 良性傾向 悪性傾向
辺縁 明瞭・平滑 不整・浸潤性
内部信号 均一 不均一、壊死・出血あり
造影効果 弱く均一 強く不均一、早期washout
ADC値 高値(>1.35) 低値(<1.35)
ダイナミック造影 gradual enhancement rapid enhancement+washout

分子マーカー・遺伝子異常による鑑別

疾患 特徴的マーカー
ユーイング肉腫 EWSR1-FLI1融合遺伝子(t(11;22))
滑膜肉腫 SS18-SSX融合遺伝子
粘液型脂肪肉腫 FUS-DDIT3融合遺伝子
神経鞘腫 S-100陽性、SOX10陽性
未分化多形肉腫 特異的マーカーなし(除外診断)