骨・軟部腫瘍 bone and soft tissue tumor
(AIを利用してまとめてみました。)
整形外科領域における骨・軟部腫瘍は、比較的稀ながら診断・治療に高度な専門性が求められる分野です。以下に、体系的にまとめてみました。
骨・軟部腫瘍の概要
分類 |
内容 |
骨腫瘍 |
骨に発生する腫瘍。良性(例:骨軟骨腫、内軟骨腫)と悪性(例:骨肉腫、ユーイング肉腫)に分類される。 |
軟部腫瘍 |
筋肉、脂肪、神経、血管、線維組織などに発生。良性(脂肪腫、神経鞘腫)と悪性(脂肪肉腫、滑膜肉腫など)がある。 |
発症と分類
良性腫瘍:多くは無症状で、経過観察が可能なことも。
悪性腫瘍(肉腫):急速に増大し、転移のリスクがあるため早期診断と治療が重要。
原発性 vs 転移性:
原発性:腫瘍がその部位で発生(例:骨肉腫)。
転移性:他臓器のがんが骨や軟部組織に転移。
診断の流れ
問診・視診・触診:腫瘍の大きさ、硬さ、圧痛の有無など。
画像検査:
X線:骨病変の初期評価。
MRI:軟部組織の描出に優れる。
CT:骨構造の詳細把握。
PET:悪性腫瘍の全身転移評価。
生検:針生検や切開生検で組織診断を確定。
治療戦略
腫瘍の性質 |
主な治療法 |
良性 |
経過観察または摘出術(機能障害や整容上の問題がある場合) |
悪性 |
広範囲切除術+化学療法 ± 放射線療法 |
骨肉腫やユーイング肉腫では術前後の化学療法が標準。
軟部肉腫では腫瘍径や悪性度に応じて術式や補助療法を選択。
最近のトピック(参考)
骨転移の集学的治療:整形外科・腫瘍内科・緩和ケアの連携が重要。
低侵襲手術:内視鏡やナビゲーションシステムの活用。
分子標的薬や免疫療法:一部の軟部肉腫で臨床応用が
骨腫瘍 vs 軟部腫瘍の特徴比較
項目 |
骨腫瘍 |
軟部腫瘍 |
発生部位 |
骨組織(長管骨の骨幹端に多い) |
筋肉、脂肪、神経、血管、線維組織など |
好発年齢 |
原発性:10〜20代(例:骨肉腫)
転移性:50歳以上 |
良性:全年齢
悪性:中高年に多い(例:脂肪肉腫) |
症状 |
疼痛、腫脹、病的骨折 |
無痛性腫瘤が多いが、進行で圧痛や神経症状 |
画像診断 |
X線・CT・MRI・骨シンチ |
MRIが基本、超音波やCTも補助的に使用 |
診断確定 |
生検(針生検または切開生検) |
同左。融合遺伝子検査が有用な場合あり |
良性腫瘍の例 |
骨軟骨腫、内軟骨腫、骨のう腫 |
脂肪腫、神経鞘腫、血管腫、ガングリオン |
悪性腫瘍の例 |
骨肉腫、ユーイング肉腫、軟骨肉腫 |
脂肪肉腫、滑膜肉腫、未分化多形肉腫 |
治療方針 |
良性:経過観察または摘出
悪性:広範切除+化学療法 ± 放射線 |
同左。悪性は切除+補助療法が基本 |
予後 |
組織型と進行度に依存。若年者の骨肉腫は化学療法の感受性が高い |
組織型により大きく異なる。肺転移しやすいタイプも |
軟部腫瘍は「しこり」として発見されることが多く、5cm以上・深在性・無痛性・増大傾向がある場合は悪性を疑います。一方、骨腫瘍は疼痛や骨折を契機に発見されることが多く、特に若年者の長管骨に注意が必要です。
さらに、融合遺伝子(例:EWSR1-FLI1, SYT-SSX)の検出が診断や治療方針決定に役立つ腫瘍も増えており、分子病理の進展が臨床に直結しています。
骨腫瘍(代表的疾患)
疾患名 |
好発年齢・部位 |
特徴 |
診断 |
治療 |
骨肉腫 |
10〜20代、大腿骨遠位・脛骨近位 |
原発性悪性腫瘍、骨形成性 |
X線・MRI・生検 |
化学療法+広範切除 |
ユーイング肉腫 |
小児〜若年成人、骨幹部 |
小円形細胞腫瘍、t(11;22)転座 |
MRI・PET・FISH |
化学療法+放射線+手術 |
軟骨肉腫 |
中高年、骨盤・大腿骨 |
軟骨様腫瘍、緩徐進行 |
X線で石灰化、MRI |
広範切除(化学療法は効果乏しい) |
骨巨細胞腫 |
20〜40代、骨端部 |
良性〜中間性、局所再発しやすい |
X線でsoap bubble像 |
掻爬+骨セメント or 広範切除 |
骨軟骨腫 |
小児〜若年成人、長管骨骨幹端 |
良性、成長とともに停止 |
X線で茎状突起 |
経過観察 or 摘出術 |
軟部腫瘍(代表的疾患)
疾患名 |
好発年齢・部位 |
特徴 |
診断 |
治療 |
脂肪腫 |
成人、背部・肩・上腕 |
良性、軟らかく可動性あり |
触診・MRI |
摘出術(整容目的) |
脂肪肉腫 |
中高年、下肢深部 |
高分化型〜脱分化型あり |
MRI・生検 |
広範切除 ± 放射線 |
滑膜肉腫 |
若年成人、膝周囲 |
SS18-SSX融合遺伝子陽性 |
MRI・FISH |
広範切除+放射線 |
未分化多形肉腫 |
高齢者、四肢 |
高悪性度、肺転移しやすい |
MRI・生検 |
広範切除+化学療法 |
神経鞘腫 |
成人、四肢末梢神経 |
良性、叩打痛あり |
MRI・エコー |
核出術(神経温存) |
骨腫瘍の鑑別診断
疾患名 |
鑑別疾患 |
鑑別のポイント |
骨肉腫 |
骨芽細胞腫、骨髄炎、ユーイング肉腫 |
骨形成性、骨膜反応(Codman三角)、若年者の長管骨 |
ユーイング肉腫 |
骨髄炎、リンパ腫、転移性腫瘍 |
骨幹部、onion-skin様骨膜反応、t(11;22)転座 |
軟骨肉腫 |
内軟骨腫、骨軟骨腫、骨巨細胞腫 |
中高年、骨盤・体幹部、X線でリング状石灰化 |
骨巨細胞腫 |
動脈瘤様骨嚢腫、軟骨芽細胞腫 |
骨端部、soap-bubble像、20〜40代 |
骨軟骨腫 |
パラ骨性骨肉腫、骨内軟骨腫 |
成長期に停止、茎状突起、軟骨帽の厚さが鍵 |
軟部腫瘍の鑑別診断
疾患名 |
鑑別疾患 |
鑑別のポイント |
脂肪腫 |
高分化型脂肪肉腫 |
MRIで脂肪成分が均一か、隔壁の厚さや造影効果 |
滑膜肉腫 |
神経鞘腫、血管腫、ガングリオン |
若年者、膝周囲、石灰化あり、SS18-SSX融合遺伝子 |
未分化多形肉腫 |
粘液線維肉腫、脂肪肉腫 |
高齢者、T2高信号で不均一、壊死や出血を伴う |
神経鞘腫 |
神経線維腫、悪性神経鞘腫瘍 |
T2でtarget sign、叩打痛、神経走行との連続性 |
血管腫 |
血管奇形、リンパ管腫、グロムス腫瘍 |
flow void、造影効果、T2高信号で多房性 |
鑑別に有用な画像所見の例
石灰化パターン:リング状(軟骨系)、雲状(骨形成性)
骨膜反応:onion-skin(ユーイング)、spiculated(骨肉腫)
T1/T2信号:脂肪腫はT1高信号、粘液腫様はT2高信号造影効果:不均一な造影は悪性を示唆
骨腫瘍の鑑別診断(詳細)
疾患 |
鑑別疾患 |
鑑別ポイント |
骨肉腫 |
骨芽細胞腫、骨髄炎、ユーイング肉腫 |
骨形成性腫瘍、Codman三角・spiculated骨膜反応、膝周囲の長管骨に好発、10〜20代 |
ユーイング肉腫 |
骨髄炎、リンパ腫、転移性腫瘍 |
onion-skin骨膜反応、骨幹部、t(11;22)転座、発熱・炎症反応あり |
軟骨肉腫 |
内軟骨腫、骨軟骨腫、骨巨細胞腫 |
中高年、リング状石灰化、骨盤・体幹部に多い、緩徐進行 |
骨巨細胞腫 |
動脈瘤様骨嚢腫、軟骨芽細胞腫 |
骨端部、soap-bubble像、20〜40代、骨皮質の菲薄化あり |
骨軟骨腫 |
パラ骨性骨肉腫、骨内軟骨腫 |
成長期に停止、軟骨帽の厚さ(2cm以上で悪性疑い)が重要 |
軟部腫瘍の鑑別診断(詳細)
疾患 |
鑑別疾患 |
鑑別ポイント |
脂肪腫 |
高分化型脂肪肉腫 |
MRIで均一な脂肪信号 vs 隔壁の厚さ・造影効果、後者は悪性疑い |
滑膜肉腫 |
神経鞘腫、血管腫、ガングリオン |
若年成人、膝周囲、石灰化+SS18-SSX融合遺伝子陽性 |
未分化多形肉腫 |
粘液線維肉腫、脂肪肉腫 |
高齢者、T2高信号で不均一、壊死・出血を伴う、肺転移しやすい |
神経鞘腫 |
神経線維腫、悪性神経鞘腫瘍 |
T2でtarget sign、叩打痛、神経走行との連続性 |
血管腫 |
血管奇形、リンパ管腫、グロムス腫瘍 |
flow void・造影効果・多房性T2高信号、小児〜若年に多い |
画像診断による良悪性の鑑別ポイント
所見 |
良性傾向 |
悪性傾向 |
辺縁 |
明瞭・平滑 |
不整・浸潤性 |
内部信号 |
均一 |
不均一、壊死・出血あり |
造影効果 |
弱く均一 |
強く不均一、早期washout |
ADC値 |
高値(>1.35) |
低値(<1.35) |
ダイナミック造影 |
gradual enhancement |
rapid enhancement+washout |
分子マーカー・遺伝子異常による鑑別
疾患 |
特徴的マーカー |
ユーイング肉腫 |
EWSR1-FLI1融合遺伝子(t(11;22)) |
滑膜肉腫 |
SS18-SSX融合遺伝子 |
粘液型脂肪肉腫 |
FUS-DDIT3融合遺伝子 |
神経鞘腫 |
S-100陽性、SOX10陽性 |
未分化多形肉腫 |
特異的マーカーなし(除外診断) |
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