遺伝性圧脆弱性ニューロパチー hereditary neuropathy whis liability to pressure palsies , HNPP
末梢神経の髄鞘蛋白の遺伝子異常により神経麻痺を起こす。軽微な圧迫で麻痺が生じる。既往歴、家族歴が重要。診断は筋電図検査と遺伝子検査。まれに生検が必要。常染色体優性遺伝。症状は末梢神経障害で、腓骨神経麻痺、尺骨神経麻痺、手根管症候群など。気がつかないほど軽微なものから重いものまで幅があり、症状の出現、消退があり、診断が難しいとされている。
多くは30－40歳代に発症し、緩徐に麻痺や感覚障害が進行します。正座などの圧迫などでも生じることがあり、病歴の聴取が重要となる。
エビデンス：病態・遺伝
HNPPの多くは、17番染色体上のPMP22遺伝子を含む領域の欠失によって生じ、常染色体優性（顕性）に遺伝することが総説で示されています（Attarian ら. J Neurol. 2020）[1]。PMP22遺伝子に関連する末梢神経疾患を包括的にまとめた系統的レビューでも、HNPPはこの遺伝子の欠失を主な原因とする代表的な病型として位置づけられています（Cesaroni ら. Genes. 2025）[3]。
エビデンス：診断
腓骨神経・尺骨神経・正中神経など圧迫を受けやすい部位に一致した神経伝導検査（筋電図）の異常が診断の手がかりとなり、確定診断には遺伝子検査が有用とされています（Attarian ら. J Neurol. 2020）[1]。多数例の臨床像と筋電図所見をまとめた文献レビューでも、電気生理検査上の異常が自覚症状より広い範囲に及ぶことがあり、症状の出現と消退がみられるため診断が見逃されやすい点が指摘されています（Chen ら. J Neurol. 2024）[2]。
エビデンス：経過・対応
症状は思春期から若年成人期に始まる神経の麻痺や感覚障害を繰り返すことが多く、多くは軽快と再発を繰り返しながら経過します。長時間の圧迫や正座など、神経に負担のかかる姿勢・動作を避けることが対応の基本とされています（Attarian ら. J Neurol. 2020）[1]。
エビデンス出典（全3件）を見る
- Attarian S, Fatehi F, Rajabally YA, Pareyson D. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J Neurol. 2020;267(8):2198-2206. PMID: 30989370.
- Chen L, Zhang H, Li C, Yang N, Wang J, Liang J. Literature review of clinical analysis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J Neurol. 2024;272(1):41. PMID: 39666198.
- Cesaroni CA, Caiazza L, Pisanò G, Gnazzo M, Sigona G, Rizzi S, Pantani A, Frattini D, Fusco C. PMP22-Related Neuropathies: A Systematic Review. Genes (Basel). 2025;16(11):1279. PMID: 41300731.
参考：『整形・災害外科 2022.4臨時増刊号 末梢神経』 / 『総合診療』2023年2月号