遺伝性圧脆弱性ニューロパチーとは、軽い圧迫や姿勢の影響で手や足がしびれたり、動かしにくくなってしまう遺伝性の神経の病気です。PMP22という遺伝子が1つ欠けているために、神経の保護層（髄鞘）が弱くなり、脚を組んだり肘をついたりしただけで症状が出ます。しびれや筋力の低下は数日〜数カ月で自然に治ることが多く、痛みを伴わないのが特徴です。同じ部位で繰り返し起こる、あるいは家族にも同様の経験がある場合、この病気の可能性があります。若い頃から何度も「一時的なしびれ」を経験してきた人は、単なる疲れではなく、この病気のサインかもしれません。
遺伝性圧脆弱性ニューロパチー hereditary neuropathy whis liability to pressure palsies , HNPP
末梢神経の髄鞘蛋白の遺伝子異常により神経麻痺を起こす。軽微な圧迫で麻痺が生じる。既往歴、家族歴が重要。診断は筋電図検査と遺伝子検査。まれに生検が必要。常染色体優性遺伝。症状は末梢神経障害で、腓骨神経麻痺、尺骨神経麻痺、手根管症候群など。気がつかないほど軽微なものから重いものまで幅があり、症状の出現、消退があり、診断が難しいとされている。
多くは30－40歳代に発症し、緩徐に麻痺や感覚障害が進行します。正座などの圧迫などでも生じることがあり、病歴の聴取が重要となる。
参考：『整形・災害外科 2022.4臨時増刊号 末梢神経』 / 『総合診療』2023年2月号「しびれ」